Apa Itu Thalassemia – Dan Risiko Serta Rawatan

0

APA ITU THALASSEMIA FAKTOR RISIKO GEJALA DAN CARA RAWATAN – APA AKAN JADI JIKA PERKAHWINAN KEDUA-DUA SUAMI ISTERI PEMBAWA

Thalassemia adalah kelainan pada darah berupa kegagalan tubuh membentuk hemoglobin yang normal. Hemoglobin adalah protein yang terdapat pada sel darah merah dengan fungsi utama menghantarkan oksigen ke seluruh organ tubuh. Penyakit yang diturunkan dari ibu dan bapa ke anaknya ini dapat menyebabkan kerosakan pada sel darah merah sehingga terjadi anemia.

Gejala

Jenis thalassemia yang paling bahaya adalah alpha thalassemia mayor dan biasanya bayi yang menderita penyakit ini akan meninggal ketika berada di dalam kandungan ketika usia kandungan sudah dewasa.

Anak-anak yang lahir dengan thalassemia mayor akan lahir secara normal namun akan menderita anemia pada tahun-tahun pertama kehidupannya.

Gejala lain thalassemia:

  • Deformitas bentuk tulang pada sekitar wajah.
  • Lesu.
  • Gangguan pertumbuhan.
  • Pembengkakan pada hati dan limpa.
  • Nafas pendek.
  • Kulit kekuningan (jaundice).

Mereka yang menderita alpha dan beta thalassemia minor memiliki sel darah merah yang lebih kecil dari normal dan tidak menimbulkan gejala yang berarti.

Penyebab dan Faktor Risiko

Hemoglobin terbentuk dari dua jenis protein iaitu alpha globin dan beta globin. Thalassemia terjadi ketika gen yang mengendalikan pembentukan protein ini mengalami gangguan.

Terdapat dua jenis thalassemia:

Alpa thalassemia terjadi ketika gen yang berhubungan dengan alpha globin mengalami kelainan/mutasi.

Beta thalassemia terjadi ketika gen yang berhubungan dengan beta globin mengalami kelainan/mutasi.

Alpha thalassemia banyak terjadi di daerah Asia Tenggara, Timur Tengah, China dan Afrika.

Beta thalassemia umumnya terjadi di daerah China, beberapa tempat di Asia dan Amerika.

Kedua jenis thalassemia diatas memiliki bentuk thalassemia mayor dan minor.

Thalassemia mayor terjadi jika gen thalassemia diturunkan dari kedua orang tua sedangkan thalassemia minor bila gen hanya berasal dari salah satu orang tua. Penderita thalassemia minor tidak mengalami gejala berarti namun boleh menurunkan penyakit thalassemia kepada anak-anaknya.

Beta thalassemia juga sering disebut Cooley’s anemia.

Faktor risiko thalassemia:

  • Ras Asia, China, Mediterania dan Afrika-Amerika.
  • Riwayat keluarga dengan penyakit yang sama.

Pemeriksaan dan Diagnostik

Pemeriksaan fizikal ditemukan pembesaran pada limpa.

Pemeriksaan darah berupa kelainan pada sel darah merah. Sel darah merah berbentuk tidak normal/lebih kecil ketika dilihat di bawah mikroskop.

Pada hitung darah ditemukan anemia.

ketika dilakukan pemerikan hemoglobin elektrophoresis ditemukan hemoglobin yang abnormal.

Pengubatan

Pengubatan thalassemia mayor biasanya dengan transfusi darah secara rutin dan pemberian suplemen asam folat.

ketika dilakukan transfusi darah, penghidap dilarang minum suplemen zat besi sebab jika dilakukan maka akan terjadi penumpukan zat besi di dalam tubuh dan ini sangat berbahaya.

Penderita yang rutin menerima transfusi darah akan dilakukan chelation therapyuntuk mengeluarkan kelebihan zat besi di dalam tubuh.

Transplantasi sumsum tulang juga berguna untuk mengubati penyakit ini terutama pada anak anak.

Leave A Reply